Miksi genomitietoa saadaan nyt niin helposti?
Takaisin

25.07.2018

Miksi genomitietoa saadaan nyt niin helposti?

Kun ihminen sairastuu, niin taustalta voi löytyä useita eri syitä. Sairastumiseen voi vaikuttaa sekä ihmisen omat, vanhemmiltaan perimät ominaisuudet että ympäristön ja elinolosuhteiden aiheuttamia rasitteet. Useimmiten sairastumisen taustalta voi löytyä molempia. Tämän lisäksi ihmisen reagointi ympäristönsä muutoksiin voi olla riippuvainen hänen perinnöllisistä ominaisuuksistaan. 

Kaikki liittyy kaikkeen. Emmekä me tiedä vielä läheskään kaikesta kaikkea.

Uudet tekniikat kuitenkin vauhdittavat tietämyksemme kasvua. Ihmisgeenien tutkimiseen tarkoitettujen ns. sekvensointilaitteiden avulla uutta tietoa on kertynyt erilaisten yksilöllisten geenimuotojemme rooleista erilaisissa sairauksissa ja sairastumisalttiuksissa ihan viime vuosien aikana. Tämä genomitieto on lähinnä kansainvälisten lääketieteellisten tutkimusten ansiota. 

Tiedon kertymisen vauhti tulee kiihtymään terveydenhuollon liittyessä genomitiedon tuottajiin. Terveydenhuollon siirtyessä käyttämään uusia suurtehoisia sekvensointilaitteita, riittävän genomitiedon saaminen potilaista ei enää muodostu pullonkaulaksi. Tietoa saadaan, sillä uudet teknologiat mahdollistavat sen. 

Sen sijaan joudumme ratkaisemaan, miten onnistumme tuottamaan, keräämään ja hyödyntämään luotettavaa ja ajantasaista tietoa eri geenimuotojemme vaikutuksesta terveyteemme ja sairastumisriskeihimme. Tähän tarvitaan ennen kaikkea sitä, että potilaiden perimä luetaan.

Voisimme jo tänä päivänä tehdä lääkehoidosta yhä turvallisempaa ja tehokkaampaa. Tämä onnistuisi, jos keräisimme aikaisessa vaiheessa ihmisen lääkeaineannostukseen ja -haittavaikutuksiin liittyvää genomitietoa.

Potilaan perimästä saatavaa tietoa käytetään jo - se ohjaa osaltaan monia syöpähoitoja. Yksilöllisen geenimuodon, geenin varianttien tai mutaatioiden, osoittamista käytetään potilaan tilan tai sairastumisriskin arvioon. Selvää on se, että genomitieto on tulossa yhä laajemmin päätöksenteon tueksi ja osaksi lähes jokaista lääketieteen erikoisalaa. 

Uudet teknologiat avaavat uusia ovia, kunhan niiden aika on kypsä. 

Arto Orpana

ylikemisti, FT, biokemian dosentti

HUSLAB Genomiyksikkö

Jaa

Jaa Facebookissa Jaa Twitterissa