Herokuva
Meiltä kysyttyä

Tältä sivulta löydät vastauksia yleisimpiin kysymyksiin koskien Genomikeskusta ja genomitiedon käyttöä.

Kaikki Genomikeskusta koskevat tiedot perustuvat suunnitelmiin, tiedot saattavat muuttua valmistelussa.

1. Mitä genomi tarkoittaa?

Genomi tarkoittaa ihmisen koko perimää.

Yksilöllinen perimä eli genomi, joka sisältää kaikki geenit, ohjaa elimistön rakentumista sikiökaudella ja sen toimintaa koko elämän aikana. Perimä määrittää ominaisuutemme aina silmien väristä sepelvaltimotautialttiuteen.

Jokaisen ihmisen perimä on erilainen. Yksilölliset eromme määrittävät yksilölliset ominaisuutemme. Perimän lisäksi myös ympäristöllä ja elintottumuksilla on suuri vaikutus yksilön terveyteen.

2. Mitä hyötyjä genomitiedosta on?

Genomitiedon käytöstä on useita hyötyjä. Monien sairauksien hoitoa voidaan kehittää ihmisen perimästä kertovan genomitiedon avulla

Tämä vaatii yksilöllisten tekijöiden huomioimista nykyistä paremmin. Lisäksi joitakin sairauksia voidaan ehkäistä, kun etukäteen tunnetaan ihmisen yksilöllinen riski sairastua.

Genomitieto tarjoaa uusia mahdollisuuksia syöpäsairauksien diagnostiikkaan ja hoitoon. Genomitiedon avulla on mahdollista seuloa osa korkeassa sydän- ja verisuonitautien tai joidenkin syöpien sairastumisriskissä olevista sekä pyrkiä ehkäisemään sairastuminen.

Genomitiedon käyttö lääkevalintojen tukena mahdollistaa lääkehoitojen räätälöinnin yhä useammin siten, että potilaalle valittu hoito on juuri hänelle sopivin. Genomitieto nopeuttaa lääkkeiden kehittämistä ja saattaa pienentää hyvin korkeiksi nousseita lääkekehityksen kustannuksia. Rahaa voi säästyä myös hoitojen vaikuttavuuden lisääntyessä ja lääkkeiden haittavaikutusten vähenemisen seurauksena.

Genomitietoa käytetään osana potilaan hoitoa vasta, kun on riittävästi tietoa sen merkityksestä ja on saavutettu näyttöä hoitojen tehosta ja vaikuttavuudesta.

Käytännön esimerkkejä genomitiedon käytöstä

  • laktoosi-intoleranssin diagnostiikka (geenitestit jokapäiväisessä käytössä)
  • hoidon valinta paksusuolisyövässä ja hoidon tehon selvittäminen melanoomassa
  • perinnöllisten sairauksien ja alttiuksien riskin arviointi sairastuneen lähisukulaisilla.
3. Miksi suomeen perustetaan genomikeskus?

Suomalaiset odottavat, että terveydenhuoltojärjestelmä tarjoaa parhaan mahdollisen hoidon. Hoidot ovat kehittyneet jo pitkälle, mutta edelleen on sairauksia, joista emme tiedä vielä tarpeeksi. Tämä tuo haasteen diagnosoida ja hoitaa potilaita parhaalla mahdollisella tavalla.

Genomikeskus perustetaan tukemaan täsmälääketieteen kehittymistä suomalaisessa terveydenhuollossa. Keskuksen kautta genomitieto saadaan terveydenhuollon käyttöön siten, että ihmiset hyötyvät siitä yhdenvertaisesti ja nykyistä useammin. Genomitiedosta on hyötyä sekä ihmiselle itselleen että koko väestölle.

Tietojen keskittäminen hyödyttää myös tutkimusta ja innovaatioita, koska genomitiedot ovat saatavissa yhdestä toimipisteestä ja käytettävissä tietoturvallisesti. Arkaluontoisille genomitiedoille keskus tarjoaa tallennuspaikan, jossa yksilöiden tiedot ovat suojassa väärinkäytöksiltä.

Genomikeskusta tarvitaan myös luomaan toimintaympäristö, joka tekee Suomesta yhdessä muun terveysalan toiminnan kanssa kansainvälisesti tavoitellun yhteistyökumppanin.

4. Mitä genomikeskus tekee?

Genomikeskus toimii genomitiedon asiantuntijana, joka ohjeistaa ja arvioi genomitiedon sekä geenitestien vastuullista käyttöä. Genomikeskuksen tärkein tehtävä on tulkita genomitiedon merkitystä ja antaa sen käytöstä ohjeistusta esimerkiksi potilaan hoitoa varten.

Ymmärrys genomitiedon merkityksestä kasvaa tieteen saavutusten myötä ja siksi Genomikeskuksen on tärkeä tukea myös tieteellistä tutkimusta.

Genomikeskus ylläpitää tietokantaa, johon tallennetaan väestön genomitiedot, joita tuotetaan terveydenhuollossa ja tutkimuksissa. Genomikeskus käyttää tallennettua tietoa esimerkiksi suositusten tekemistä varten. Keskuksen tehtävänä on käydä aktiivista vuoropuhelua kansalaisten kanssa ja tehdä yhteistyötä kansallisten sekä kansainvälisten toimijoiden kanssa.

Genomikeskus ei hoida terveydenhuollon palveluja potilaalle eikä asioi suoraan potilaan kanssa. Genomikeskus ei tee geenitestejä, tarjoa analyysipalveluita, tulkitse yksittäisten ihmisten geenitestien tuloksia tai hallinnoi näytteitä. Genomikeskus ei myöskään omista tutkimuslaitteita tai -laboratorioita.

5. Kuka voi käyttää Genomikeskuksen tietoja?

Genomikeskukseen tallennettua genomitietoa saa käyttää vain sellaisiin terveyttä edistäviin tarkoituksiin, jotka Genomikeskus on riippumattomasti ja puolueettomasti arvioinut ja hyväksynyt. Genomitiedon luovuttamista terveydenhuoltoon, tutkimukseen ja tuotekehitykseen tullaan sääntelemään genomilailla.

Ihmisillä on oikeus tarkistaa ja seurata tietojensa käyttöä. Halutessaan tietojensa käytön voi myös kieltää. Genomikeskus ei luovuta ulos yksittäisen ihmisen koko genomitietoa.

Tilastotasoisia tietoja voidaan luovuttaa anonyymeinä siten, että yksittäistä ihmistä ei voi tunnistaa. Tarvittaessa tiedot pseudonymisoidaan eli esimerkiksi koodataan. Silloin, kun on kyse hoitotarkoituksesta, voidaan yksittäisen ihmisen tieto luovuttaa tunnisteellisena. Tietoa ei siirretä fyysisesti Genomikeskuksen ulkopuolelle, vaan siihen saa käyttöoikeuden.

Tietojen saanti Genomikeskuksesta on luvanvaraista ja valvottua. Vain luvan saaneilla henkilöillä, esimerkiksi potilaan hoitoon osallistuvalla lääkärillä, on oikeus käyttää keskukseen tallennettua genomitietoa.

Genomikeskuksen tietoja ei saa antaa vakuutusyhtiöille, työnantajille, rikostutkintaan, hallinnollista päätöksentekoa tai sukulaisuuden selvittämistä varten.

6. Mihin sairauksiin genomitieto tuo nopeimmin ratkaisuja?

Tällä hetkellä genomitiedon käyttö etenee nopeimmin syöpätautien diagnostiikassa ja hoidossa. Monien syöpien luokittelu ja hoidon valinta tehdään geneettisten tutkimusten perusteella.

Perimään liittyvä tieto auttaa ymmärtämään myös harvinaisten sairauksien syitä ja syntymekanismeja. Suurin geneettisistä tutkimuksista saatava hyöty onkin toistaiseksi osoitettu yksilöillä tai perheissä, joissa on todettu perinnöllinen sairaus tai alttius. Katso potilasvideo.

Sairauksien ehkäisyn ja hoidon lisäksi genomitieto muuttaa lääkkeiden käyttöä. Ihmisen perimän tuntemus auttaa henkilölle sopivan ja tehokkaan lääkkeen valinnassa.

Genomitiedon käyttö tutkimuksessa ja tutkimustulosten palautuminen edelleen terveydenhoitoon vaatii pitkäjänteisyyttä. Osa uusista hoidoista voi olla keskuudessamme vuosien sisällä, joidenkin ratkaisujen kehittämiseen menee jopa vuosikymmeniä.

7. Miten lääkärit käyttävät genomitietoja potilaan hoidossa?

Lääkärien käyttöön suunnitellaan tulkintapalvelua, joka auttaa etsimään ja tulkitsemaan genomitietokannasta potilaan hoidon kannalta olennaista tietoa.

Tulkintapalvelu voisi kertoa lääkärille, että tietty lääkeaine ei perinnöllisistä syistä sovi potilaalle tai mikä lääke potilaalla todennäköisesti tehoaisi parhaiten. Tulkintapalvelu voisi suosittaa lääkäriä teettämään tietyn geenitutkimuksen, josta potilas hyötyisi tai suositella sukulaisten tutkimista, kun henkilöllä on todettu tietty riskigeeni.

Erilaisia geneettisiä tutkimuksia on jo nyt tarjolla niin paljon, että jokaisen lääkärin ei ole mahdollista päivittää tietojaan kulloinkin parhaimman ja potilaan kannalta hyödyllisimmän geenitestin suhteen. Genomikeskus ohjeistaa geneettisten tutkimusten käytössä. Ohjeistus edesauttaa myös ihmisten yhdenvertaisuuden toteutumista geneettisen tiedon käytössä.

8. Millaisella aikataululla Genomikeskus perustetaan?

Genomilakia koskeva ehdotus hallituksen esitykseksi on valmistelussa. Tavoitteena on julkaista ehdotus kesäkuussa 2018.

Sosiaali- ja terveysministeriö avaa samaan aikaan Ota kantaa.fi –verkkopalveluun kyselyn, jotta myös kansalaiset voivat kertoa mielipiteensä suunnitelmista. Jokainen palaute on tärkeä - ota kantaa!

Eduskunnalle lakiesitys on tavoitteena antaa syksyllä 2018. Tavoitteena on, että Genomikeskus aloittaa toimintansa vuonna 2019.

9. Miten minä hyödyn Genomikeskuksesta?

Yksilön genomitietoja voidaan käyttää hänen terveytensä edistämisessä ja sairauksien hoitamisessa terveydenhuollossa. Yksilön tiedoista voi olla hyötyä myös lähisukulaisille, sillä ne kertovat myös sukulaisten sairastumisriskistä.

Genomitiedon avulla joitakin sairauksia voidaan ehkäistä ja diagnosoida jo aiempaa varhaisemmassa vaiheessa. Tämä tulee muuttamaan sairauksien hoitamista nykyistä tarkemmaksi.

Genomikeskus tuottaa kansalaisille yleistä neuvontaa geenitesteistä. Keskus voi tuottaa verkkoon väestölle suunnattua tietoa ihmisen perimästä ja sen merkityksestä henkilön terveydelle ja hyvinvoinnille. Neuvontaa geenitestien tuloksen merkityksestä ihmiset saavat terveydenhuollon kautta.

10. Voinko kieltää genomitietoni tallentamisen?

Terveydenhuollossa otetuista näytteistä genomitietoa tuotetaan yksilön suostumuksella, jos potilas haluaa, että genomitietoa käytetään osana hänen hoitoaan. Samalla yksilöä tiedotetaan tiedon tallentamisesta Genomikeskukseen. Suostumus mahdollistaa tietojen käytön terveyttä edistäviin tarkoituksiin.

Omien tietojensa käytön voi halutessaan kieltää. Kielto ei vaikuta yksilön samaan hoitoon, mutta toisaalta kieltäytyvällä henkilöllä ei ole äkillisessä sairaustilanteessa tietoja nopeasti saatavilla oman hoitonsa tueksi.

Terveydenhuolto ja tutkijat velvoitetaan tiedottamaan yksilöä genomitietojen tallentamisesta. Genomitietojen keräämiseksi ei ole suunnitteilla keräyskampanjaa. Tietoja tallennetaan Genomikeskukseen sitä mukaa kun sitä syntyy.

11. Voinko luottaa, että genomitietoni ovat turvassa?

Ihmiset voivat luottaa siihen, että Genomikeskuksessa yksilöiden genomitiedot suojataan tehokkaasti luvattomalta käytöltä.

Genomikeskuksessa tietoja käsitellään suljetussa ympäristössä. Suljettu ympäristö suojataan siten, että tietojen käyttöä voidaan valvoa. Genomikeskuksesta on mahdollista saada ulos genomitiedon merkityksen tulkintoja sekä analyysien ja tutkimusten tulokset.

Ennen tietojen käyttöä genomitiedoista hävitetään yksilöiden henkilötiedot ja tiedoille annetaan uusi tunnistekoodi. Näin yksilöä ei voi tunnistaa tutkimusaineistosta. Tilastotasoista tietoa voidaan luovuttaa täysin anonyymisti.

12. Voiko yksilön tunnistaa genomitietojen perusteella?

Yksilön tunnistaminen pelkästään genomitietojen perusteella on käytännössä mahdotonta. Genomitiedon perusteella voidaan päätellä helposti jotain yksilöstä, esimerkiksi sukupuoli.

Jotta genomitieto voitaisiin yhdistää yksilöön, tietoa täytyisi voida vertailla yksilöltä tai rekistereistä saatavan muun tiedon kanssa.

Jos ajatellaan esimerkiksi tilannetta, että paperilla on sormenjälki, niin sen perusteella ei voi päätellä, että henkilöllä on vihreät silmät. Sormenjäljen perusteella voidaan tunnistaa ihminen, vain jos vertailujälki on olemassa. Sama pätee genomitietoon.

13. Millaista tietoturvaa genomitiedoille on kaavailtu?

Genomitieto on arkaluontoista henkilötietoa, joka täytyy suojata tehostetusti. Genomikeskukseen tulee korotettu tietoturva eli tiedot suojataan tavanomaista paremmin.

Tietoturvan yksityiskohdista päätetään tallennuksen suunnittelun yhteydessä. Genomitietoa tulee käsitellä Suomen lainsäädännön mukaisesti ja tietojen liikkumista ulkomaille rajoitetaan lailla.

Suomessa on korkeatasoista osaamista huolehtimaan tietoturvasta. Tietoturvan tasoa seurataan jatkuvasti ja pidetään huolta siitä, että se on ajan tasalla.

Genomilaki säädetään korkean tietoturvan takaamiseksi, tiedon hallitsemattoman käytön estämiseksi ja väestön luottamuksen ylläpitämisen takia.

14. Mitä tietoja Genomikeskuksessa säilytetään?

Kaikista Genomikeskuksen genomitiedoista muodostetaan julkinen viitetietokanta eli tilasto, joka kertoo mitä geenivariantteja Suomessa esiintyy ja kuinka paljon. Muodostettavasta tilastotiedosta ei voi tunnistaa yksittäisen henkilön tietoja.

Tämän tilastotiedon pohjalta muodostetaan suomalaisten viitegenomi valitsemalla siihen useimmin suomalaisissa esiintyvät geenivariaatiot. Julkinen tietokanta palvelee esimerkiksi laboratorioita tulosten tulkinnassa.

Genomikeskuksen ydin on tietokanta, jossa säilytetään yksilöiden genomitietoa eli käytännössä genomia tutkittaessa syntynyttä raakadataa. Nämä tiedot säilytetään tunnistetiedoilla varustettuina, näitä tietoja ei kuitenkaan luovuteta koskaan ulos Genomikeskuksesta. Raakadatasta on ajateltu tehtävän geenivariaatioiden tunnistaminen säännöllisesti, koska tekniikka kehittyy.

Genomikeskukseen ei kerätä muita potilaiden sairaustietoja.

15. Mitä tarkoittaa genomitietojen luovuttaminen tietoturvalliseen ympäristöön?

Tietoturvallinen ympäristö tarkoittaa rajoitettua käyttöympäristöä, jossa tietoja voidaan tietokoneen kautta käsitellä vain etukäteen päätetyllä tavalla. Genomitietoja luovutetaan Genomikeskuksesta vain tietoturvalliseen ympäristöön.

Tutkija voi tehdä vain ennakolta sovittuja toimenpiteitä ja vain rajoitettuun aineistoon. Tutkija saa käsitellä ainoastaan luvan mukaisesti hänelle luovutettua tietoa.

16. Miten tutkijat ja yritykset voivat hyödyntää genomitietoja?

Genomikeskus palvelee tutkijoita ja yrityksiä säädettävässä terveystietojen toisiokäytön laissa määritellyllä tavalla. Tietoja annetaan vain hyväksytyn suunnitelman mukaiseen käyttöön rajoitetussa tietoturvallisessa ympäristössä.

Ensisijaisesti tiedot anonymisoidaan. Jos tämä ei ole mahdollista, tapahtuu erilaisten terveystietojen yhdistäminen palveluoperaattorissa, joka pseudonymisoi tiedot siten, ettei tutkija tiedä kuka todellinen henkilö on. Käytännössä yksilölle annetaan henkilötunnuksen sijaan koodi, jolloin tutkija ei tiedä kenen tiedoista on kysymys.

Genomilaissa määritellään miten yritykset voivat käyttää Genomikeskuksen tietokantaa ja miten yksilöt voivat seurata tietojensa käyttöä.

17. Miten estetään, että vakuutusyhtiöt ja työnantajat eivät käytä tietoja väärin?

Genomilaissa tullaan säätämään, että Genomikeskuksen tietoja ei saa antaa vakuutusyhtiöille, työnantajille, rikostutkintaan, hallinnollista päätöksentekoa tai sukulaisuuden selvittämistä varten. Geneettiseen tietoon perustuva syrjintä on jo nykyisin kielletty lailla.

Genomikeskukseen tallennettua genomitietoa saa käyttää ainoastaan terveyttä edistäviin tarkoituksiin. Tietojen saanti on luvanvaraista ja valvottua, joten toimijan käyttötarkoitus selvitetään ennalta. Ihmiset voi aina myös itse tarkistaa miten heidän tietojansa käytetään.