Herokuva
Vanliga frågor

På den här sidan får du svar på de vanligaste frågorna om Genomcentret och om användningen av genominformation.

Alla uppgifter om centret är preliminära och kan komma att ändras under den fortsatta planeringen.

1. Vad är ett genom?

Ett genom är en människas totala arvsmassa.

Den individuella arvsmassan, dvs. genomet, innehåller alla gener och styr kroppens uppbyggnad i fosterstadiet och dess funktioner under hela livet. Arvsmassan bestämmer våra egenskaper, alltifrån ögonfärg till anlag för kranskärlssjukdomar.

Varje människas arvsmassa är unik. De individuella skillnaderna bestämmer våra individuella egenskaper. Förutom arvsmassan har även omgivningen och levnadsvanorna stor betydelse för en persons hälsa.

2. Vilka nytta har vi av genominformation?

Genominformation kan användas på många olika sätt. Behandlingen av många sjukdomar kan utvecklas med hjälp av genominformation som berättar om människans arvsmassa.

Det här förutsätter att individuella faktorer beaktas i högre grad än tidigare. Dessutom kan vissa sjukdomar förebyggas när man på förhand känner till risken för att en person ska insjukna.

Genominformation erbjuder nya möjligheter när det gäller att diagnostisera och behandla cancersjukdomar. Med hjälp av genominformation kan man identifiera vissa personer som löper stor risk att insjukna i hjärt- och kärlsjukdomar eller i vissa typer av cancer och försöka förebygga ett insjuknande.

Genom att använda genominformation vid valet av läkemedel blir det allt oftare möjligt att skräddarsy läkemedelsbehandlingen så att den blir optimal för just den berörda patienten. Genominformationen påskyndar utvecklingen av läkemedel och kan sänka utvecklingskostnaderna, som har blivit mycket höga. Besparingar kan också göras i och med att behandlingarna blir effektivare och läkemedlens negativa biverkningar minskar.

Genominformation används vid behandlingen av en patient först när det finns tillräcklig kunskap om dess betydelse och bevis för att behandlingarna är effektiva och verkningsfulla.

  • Praktiska exempel på hur genominformation används
  • diagnostisering av laktosintolerans (gentester används dagligen)
  • val av behandling vid tjocktarmscancer och utredning av behandlingens effekt vid melanom
  • bedömning av risken för att drabbas av ärftliga sjukdomar för nära släktningar till personer som insjuknat
3. Varför inrättas ett genomcenter i Finland?

Finländarna förväntar sig att hälso- och sjukvårdssystemet erbjuder bästa möjliga vård. Behandlingarna är redan långt utvecklade, men det finns fortfarande sjukdomar som vi inte vet tillräckligt mycket om. Att diagnostisera och behandla patienterna på bästa möjliga sätt innebär i de fallen en utmaning.

Genomcentret inrättas som stöd för utvecklingen på området precisionsmedicin inom den finska hälso- och sjukvården. Tack vare centret kan genominformation användas i hälso- och sjukvården på ett jämlikt sätt och oftare än i dag. Genominformationen är till nytta både för den enskilda individen och för hela befolkningen.

Även forskning och innovation gagnas av att genominformationen koncentreras i och med att informationen finns tillgänglig på en och samma plats på ett informationssäkert sätt. För den känsliga genominformationen erbjuder Genomcentret en lagringsplats där uppgifter om enskilda personer skyddas mot missbruk.

Genomcentret behövs också för att skapa en verksamhetsmiljö som tillsammans med den övriga verksamheten inom hälsovården gör Finland till en eftertraktad samarbetspartner.

4. Vad gör Genomcentret?

Genomcentret är expert på genominformation. Det ger anvisningar om och avgör hur genominformation och gentester kan användas på ett ansvarsfullt sätt. Genomcentrets viktigaste uppgift är att tolka genominformationens innebörd och att ge anvisningar om hur informationen ska användas, till exempel vid behandling av en patient.

Insikten om genominformationens innebörd ökar i takt med de vetenskapliga rönen, och därför är det viktigt att Genomcentret även stöder vetenskaplig forskning.

Genomcentret upprätthåller en databas där den genominformation om befolkningen som produceras inom hälso- och sjukvården samt forskningen sparas. Genomcentret använder den sparade informationen till exempel när det utfärdar rekommendationer. Centret har i uppgift att föra en aktiv dialog med medborgarna och samarbeta med nationella och internationella aktörer.

Genomcentret erbjuder inte patienter hälso- och sjukvårdstjänster och är inte i direktkontakt med patienterna. Genomcentret gör inga gentester, erbjuder inte analystjänster, tolkar inte resultaten av enskilda personers gentester och administrerar inte proven. Centret äger inte heller någon forskningsutrustning eller några forskningslaboratorier.

5. Vem får använda Genomcentrets data?

De genomiska data som lagras av Genomcentret får endast användas för hälsofrämjande ändamål som centret har bedömt och godkänt på ett oberoende och opartiskt sätt. Utlämnandet av genomiska data för användning inom sjuk- och hälsovården, forskning och produktutveckling kommer att regleras i genomlagen.

Alla har rätt att kontrollera och följa upp hur den egna genominformationen används. Om man vill kan man också förbjuda användningen av den. Genomcentret lämnar inte ut en enskild persons samlade genominformation.

I statistiskt syfte kan information lämnas ut anonymt på ett sådant sätt att en enskild person inte kan identifieras. Vid behov lämnas informationen ut i pseudonymiserad form, den kan till exempel kodas. Information om en enskild person får lämnas ut i identifierbar form när det sker i behandlingssyfte. Informationen förs inte bort från Genomcentret rent fysiskt, utan det beviljas endast nyttjanderätt till den.

För att få tillgång till Genomcentrets data krävs det tillstånd och tillgången övervakas. Endast personer som beviljats tillstånd, till exempel en läkare som deltar i behandlingen av en patient, har rätt att använda genomiska data som lagrats av centret.

Genomcentrets data får inte lämnas ut till försäkringsbolag, till arbetsgivare, för brottsundersökning, för administrativt beslutsfattande eller för utredning av släktskap.

6. För vilka sjukdomar kan genominformationen snabbast erbjuda lösningar?

För närvarande sker de snabbaste framstegen när det gäller att använda genominformation inom diagnostik och behandling av cancersjukdomar. Många cancersjukdomar klassificeras utgående från genetiska undersökningar, och undersökningarna ligger också till grund för valet av behandlingsform.

Kunskap om arvsmassan hjälper oss även att förstå orsakerna till sällsynta sjukdomar och de mekanismer som gör att dessa sjukdomar bryter ut. Hittills har personer eller familjer hos vilka en ärftlig sjukdom eller ärftliga anlag har konstaterats haft störst nytta av genetiska undersökningar. Se patientvideo.

Förutom att genominformationen förbättrar förebyggande och behandling av sjukdomar förändrar den också användningen av läkemedel. När man har kunskap om en persons arvsmassa är det lättare att välja ett läkemedel som är lämpligt och effektivt för just den personen.

Användningen av genominformation inom forskningen och utnyttjandet av forskningsresultaten inom hälso- och sjukvården kräver långsiktighet. En del av de nya behandlingarna kan börja tillämpas redan om några år, medan utvecklingen av andra lösningar kan ta flera årtionden.

7. Hur använder läkarna genominformationen vid behandling av patienter?

Det planeras en tolkningstjänst för läkare, som hjälper dem att leta fram och tolka de data i genomdatabasen som är väsentliga för behandlingen av en patient.

Tolkningstjänsten kan informera läkaren om att en viss läkemedelssubstans av ärftliga orsaker inte är lämplig för en patient eller ange vilket läkemedel som sannolikt har bäst effekt på patienten. Tjänsten kan också rekommendera en viss genetisk undersökning som patienten har nytta av eller föreslå att släktingar undersöks om en viss riskgen har konstaterats hos en person.

Redan nu erbjuds så många genetiska undersökningar att det inte är möjligt för läkarna att hela tiden vara uppdaterade på vilket gentest som för närvarande är det bästa och som patienten har störst nytta av. Genomcentret ger anvisningar om användningen av genetiska undersökningar. Anvisningarna bidrar också till att genetisk information används på ett för alla jämlikt sätt.

8. Enligt vilken tidsplan inrättas Genomcentret?

Genomlagen överlämnas inte till riksdagen hösten 2018. 

Social- och hälsovårdsministeriet fortsätter bereda inrättandet av ett genomcentret.
 

9. Vilken nytta har jag av Genomcentret?

Genominformation om enskilda personer kan användas inom hälso- och sjukvården för att förbättra deras hälsa och behandla deras sjukdomar. Även nära släktingar kan ha nytta av informationen, eftersom den också berättar om risken för släktingar att insjukna.

Vissa sjukdomar kan förebyggas och diagnostiseras i ett tidigare skede än förut med hjälp av genominformation. Det här kommer att bidra till att behandlingen av sjukdomar blir mer exakt än tidigare.

Genomcentret ger medborgarna allmänna råd om gentester. Centret kan på nätet informera om människans arvsmassa och dess betydelse för hälsan och välbefinnandet. Information om innebörden av olika gentesters resultat ges via hälso- och sjukvården.

10. Kan jag förbjuda att min egen genominformation lagras?

Genominformation tas med patientens samtycke fram ur prover som tagits inom sjuk- och hälsovården om patienten vill att informationen ska användas vid behandling av honom eller henne. Samtidigt informeras patienten om lagring av informationen i Genomcentret. Samtycke till lagring gör det möjligt att använda informationen för hälsofrämjande ändamål.

Man kan förbjuda användningen av sin egen information. Förbudet påverkar inte den behandling som ges, men om en person som förbjudit användning plötsligt insjuknar finns informationen inte snabbt tillgänglig som stöd för en behandling.

Sjuk- och hälsovården samt forskarna ska informera de berörda personerna om att deras genominformation lagras. Det planeras inte någon kampanj för att samla in genominformation, utan Genomcentret lagrar informationen i takt med att den uppkommer.

11. Kan jag lita på att min genominformation är säker?

Enskilda personers genominformation skyddas effektivt mot otillåten användning i Genomcentret.

I Genomcentret behandlas informationen i en sluten miljö. Den slutna miljön skyddas på ett sätt som gör det möjligt att övervaka användningen av informationen. Genomcentret kan lämna ut tolkningar av genominformationens innebörd samt resultat av analyser och undersökningar.

Innan genominformationen används avlägsnas personuppgifter och informationen får en ny identifieringskod. Det går därför inte att identifiera en enskild person i forskningsmaterial. Helt anonym information kan lämnas ut i statistiskt syfte.

12. Kan en person identifieras med hjälp av genominformation?

I praktiken är det omöjligt att identifiera en person enbart med hjälp av genominformation. Utifrån genominformationen kan man dock enkelt sluta sig till vissa fakta om en person, till exempel kön.

För att genominformation ska kunna bindas till en person måste den kunna jämföras med annan information som fåtts av personen i fråga eller ur register.

Om vi till exempel föreställer oss en situation där det finns ett fingeravtryck på ett papper kan man inte utifrån fingeravtrycket sluta sig till att personen har gröna ögon. En person kan identifieras med hjälp av ett fingeravtryck endast om det finns ett annat fingeravtryck att jämföra med. Detsamma gäller för genominformation.

13. Hur sköts informationssäkerheten med tanke på genominformationen?

Genominformation består av känsliga personuppgifter som måste skyddas effektivt. Genomcentret kommer att ha förhöjd informationssäkerhet, vilket betyder att informationen kommer att ha ett bättre skydd än normalt.

Detaljerna kring informationssäkerheten bestäms i samband med att lagringen planeras. Genominformationen ska behandlas enligt finsk lagstiftning, och utlämnande av information till utlandet begränsas genom lag.

I Finland finns det högklassigt kunnande om informationssäkerhet. Nivån på informationssäkerheten kontrolleras regelbundet och man ser till att den är uppdaterad.

Genomlagen stiftas för att garantera en hög nivå på informationssäkerheten, för att förhindra att informationen används på ett okontrollerat sätt och för att upprätthålla befolkningens förtroende.

14. Vilken information lagrar Genomcentret?

Av all genominformation som Genomcentret lagrar skapas en offentlig referensdatabas, dvs. statistik som berättar vilka genvarianter som förekommer i Finland och hur vanliga de är. Det går inte att identifiera information om en enskild person bland dessa statistikuppgifter.

Utgående från statistikuppgifterna tar man fram ett referensgenom för finländarna genom att välja ut de genvarianter som oftast förekommer bland finländarna. Den offentliga databasen kan användas till exempel av laboratorier när de ska tolka olika resultat.

Genomcentrets kärna utgörs av databasen där enskilda personers genominformation lagras, dvs. i praktiken rådata som uppkommit vid genomundersökningar. Den lagrade informationen är försedd med identifieringsuppgifter, men Genomcentret lämnar aldrig ut dem. Avsikten är att regelbundet identifiera genvarianter i rådata, eftersom tekniken utvecklas.

Genomcentret samlar inte in andra sjukdomsdata från patienterna.

15. Vad innebär det att genominformation lämnas ut för behandling i en informationssäker miljö?

En informationssäker miljö innebär en avgränsad driftmiljö, där uppgifter endast kan behandlas på ett på förhand fastställt sätt via datorn. Genomcentret lämnar endast ut genominformation för behandling i en informationssäker miljö.

Forskare får bara vidta sådana åtgärder som man avtalat om på förhand och endast använda ett begränsat material. De får bara behandla information som lämnas ut till dem enligt det tillstånd som beviljats.

16. Hur kan forskare och företag tillgodogöra sig genominformation?

Genomcentret får användas av forskare och företag på det sätt som anges i den lag om sekundär användning av hälsouppgifter som håller på att stiftas. Informationen lämnas endast ut för användning enligt en godkänd plan och i en avgränsad, informationssäker miljö.

I första hand anonymiseras informationen. Om det inte är möjligt kombineras olika hälsouppgifter via en tjänsteoperatör, som pseudonymiserar uppgifterna så att forskarna inte kan identifiera personen. I praktiken ges en person en kod i stället för en personbeteckning, vilket innebär att forskarna inte vet vems uppgifter det är fråga om.

I genomlagen fastställs hur företag får använda Genomcentrets databas och hur enskilda individer kan kontrollera på vilket sätt den egna informationen används.

17. Hur förhindrar man att försäkringsbolag och arbetsgivare missbrukar information?

Genomlagen kommer att innehålla bestämmelser om att Genomcentrets data inte får lämnas ut till försäkringsbolag, till arbetsgivare, för brottsundersökning, för administrativt beslutsfattande eller för utredning av släktskap. Diskriminering på grund av genetisk information är redan i dag förbjudet enligt lag.

Den genominformation som lagras av Genomcentret får endast användas för hälsofrämjande ändamål. För att få tillgång till information krävs det tillstånd och tillgången övervakas, vilket betyder att användningsändamålet utreds på förhand. Dessutom kan en person alltid själv kontrollera hur hans eller hennes information används.